Най-мащабното досега генетично изследване на анорексия нервоза и първият голям геномен анализ на пристъпното преяждане показват, че биологията на хранителните разстройства е значително по-сложна от връзката им с телесното тегло.
Учените установяват, че приблизително 90% от генетичната вариация, свързана с анорексия нервоза, и 88% от тази при пристъпното преяждане не се обясняват от генетичните фактори, които двете състояния споделят с индекса на телесната маса (BMI).
Още по-интересно е, че двете състояния показват различни генетични връзки. При пристъпното преяждане се откриват връзки с импулсивността, ADHD и по-висок BMI, докато анорексията показва по-силна генетична връзка с обсесивно-компулсивното разстройство и различен модел на отношения с метаболитните характеристики.
Над 1,2 милиона души в генетичния анализ
Международният екип анализира генетични данни от 39 279 души с пристъпно преяждане и повече от 1,2 милиона контроли.
Паралелно е проведен най-големият досега геномен анализ на анорексия нервоза, включващ 24 223 души с анорексия и над 1,24 милиона души в контролната група.
Изследването е публикувано през август 2026 г. в научното списание Nature Mental Health и е резултат от международно сътрудничество между голям брой научни центрове.
Какво търсят учените в генома?
Изследователите използват т.нар. genome-wide association studies (GWAS). При този тип анализ геномите на много хора се сравняват, за да бъдат открити генетични варианти, които се срещат по-често при хора с определено заболяване или характеристика.
Важно е да се разбере какво означава това. Не съществува един „ген за анорексия“ или един „ген за преяждане“.
Хранителните разстройства са сложни състояния, при които множество генетични варианти могат да допринасят с малък ефект към общата предразположеност. Върху развитието на заболяването влияят едновременно биологични, психологически и фактори на средата.
Открити са шест геномни области, свързани с пристъпното преяждане
При анализа на пристъпното преяждане учените идентифицират шест геномни локуса, достигащи необходимия праг за статистическа значимост.
Някои от тези генетични сигнали са свързани и с по-висок BMI и с характеристики, отнасящи се до контрола на импулсите.
Това е важно, защото генетичните изследвания на хранителните разстройства досега са били концентрирани в много по-голяма степен върху анорексията. Новият анализ позволява за първи път биологията на пристъпното преяждане да бъде изследвана в подобен мащаб.
Осем геномни области са свързани с анорексията
При анорексия нервоза изследователите идентифицират осем геномни локуса. Шест от тях потвърждават предишни генетични находки, а два представляват нови сигнали.
Изследването допълнително анализира различни подтипове на анорексията и генетичните им отношения с други психиатрични, метаболитни и антропометрични характеристики.
Най-силният резултат: BMI обяснява само малка част от генетиката
Това е може би най-важният резултат от цялото изследване.
Телесното тегло има очевидна връзка с хранителните разстройства. Ниският BMI например традиционно играе важна роля при диагностиката на анорексия нервоза, докато пристъпното преяждане може да бъде свързано с увеличаване на телесното тегло.
Но учените искат да разберат дали генетичните резултати всъщност не отразяват предимно генетиката на BMI.
Затова те статистически отделят генетичния компонент, който всяко от двете състояния споделя с BMI.
Резултатът е показателен:
- при пристъпното преяждане компонентът, споделен с BMI, обяснява около 12% от генетичната вариация;
- при анорексия нервоза той обяснява около 10%;
- съответно приблизително 88% и 90% от генетичната вариация остава извън този BMI компонент.
Следователно генетичните сигнали за хранителните разстройства не могат да бъдат обяснени просто като генетика на ниското или високото телесно тегло.
Анорексията не е просто генетична склонност към слабост
Резултатите са особено интересни при анорексия нервоза.
Ниският BMI е толкова характерен за класическата клинична картина, че би било логично да се предположи, че голяма част от генетичната връзка с анорексията представлява просто наследствена предразположеност към по-ниско телесно тегло.
Анализът обаче не подкрепя подобно опростено обяснение.
Изследователите не намират доказателства за значимо генетично припокриване между устойчивата естествена слабост и анорексия нервоза. Според авторите това подчертава значението на когнитивните и поведенческите компоненти на заболяването.
Анорексията и пристъпното преяждане имат различна генетична архитектура
Двете състояния могат да попадат в една и съща широка група на хранителните разстройства, но генетичният анализ показва съществени различия.
Авторите дори установяват, че от генетична гледна точка хората с анорексия са толкова отдалечени от хората с пристъпно преяждане, колкото и от участниците без хранително разстройство.
Това подкрепя идеята, че различните хранителни разстройства не трябва да се разглеждат просто като различни прояви на един и същ биологичен процес.
Пристъпното преяждане има генетична връзка с импулсивността
При пристъпното преяждане учените откриват положителни генетични корелации с характеристики, свързани с импулсивното поведение и контрола на импулсите.
Генетични връзки се наблюдават например с рисково поведение и тютюнопушене, както и с ADHD.
Това не означава, че човек с ADHD непременно ще развие хранително разстройство или че импулсивността причинява пристъпно преяждане.
Генетичната корелация означава, че част от генетичните варианти, свързани с едната характеристика, се припокриват с варианти, свързани с другата. :contentReference
Анорексията показва различна връзка с психиатричните състояния
И анорексията, и пристъпното преяждане имат генетични връзки с други психиатрични характеристики, но моделите не са идентични.
При анорексия нервоза особено внимание привлича генетичното припокриване с обсесивно-компулсивното разстройство (OCD).
Предишни генетични изследвания също са показвали връзки между анорексията и психиатрични характеристики, както и с определени метаболитни показатели. Новото проучване значително разширява наличните данни благодарение на по-големия брой участници.
При двете състояния връзката с телесните характеристики върви в противоположни посоки
Една от най-ясните разлики се наблюдава при генетичните отношения с антропометричните показатели.
При пристъпното преяждане генетичните корелации с показатели, свързани с по-голяма телесна маса, са положителни.
При анорексията те са в противоположна посока.
Но дори след статистическото премахване на генетичния компонент, свързан с BMI, голяма част от останалите генетични сигнали за двете хранителни разстройства се запазват.
BMI е твърде груб показател за сложната биология
Самите автори определят BMI като сравнително груба мярка за телесната композиция.
Той се изчислява единствено от ръста и теглото и не може да покаже разпределението на мастната тъкан, мускулната маса или сложните психологически и поведенчески процеси, които участват в хранителните разстройства.
Това е особено важно при т.нар. атипична анорексия, при която човек може да има характерните психологически и поведенчески прояви и значителна загуба на тегло, без BMI непременно да попада в класически ниския диапазон.
Затова телесният размер сам по себе си не е достатъчен нито за разбиране на биологията, нито за разпознаване на всички хора с хранителни разстройства. :contentReference
Генетика не означава съдба
Откриването на генетични фактори не означава, че хранителните разстройства са предварително определени от ДНК.
Повечето установени генетични варианти имат малък индивидуален ефект. Заболяването възниква в резултат от сложното взаимодействие между генетична предразположеност, психологически характеристики, поведение, развитие и фактори на средата.
Следователно човек може да носи множество варианти, свързани със статистически по-висок риск, без никога да развие хранително разстройство.
И обратното – липсата на известни рискови варианти не означава, че човек е защитен.
Може ли генетичен тест да предскаже кой ще развие хранително разстройство?
Не. Поне не с необходимата надеждност за индивидуална клинична употреба.
Учените могат да изчисляват т.нар. полигенни рискови оценки, които комбинират ефекта на множество генетични варианти. Но настоящите резултати не позволяват чрез такъв тест надеждно да се предскаже дали конкретен човек ще развие анорексия или пристъпно преяждане.
Самите изследователи предупреждават, че генетичните маркери все още са слаби предиктори на индивидуалния статус и трябва да се разглеждат заедно с множество други фактори.
Защо изследването е важно за лечението?
В краткосрочен план проучването не създава ново лекарство и не променя директно стандартното лечение.
По-дългосрочно обаче по-доброто разбиране на биологията може да помогне за разграничаването на различни подтипове пациенти и за разработването на по-специфични терапевтични подходи.
Ако различните хранителни разстройства имат частично различни биологични механизми, логично е и оптималното лечение да не бъде идентично за всички.
Изследователите смятат, че в бъдеще генетичните данни могат да бъдат комбинирани с клинична, психологическа и метаболитна информация, за да се разбере по-добре индивидуалният риск и различията между пациентите.
Има и важно ограничение: генетичните данни са предимно от европейски популации
Едно от съществените ограничения на анализа е произходът на участниците.
Основните genome-wide анализи са извършени при хора с европейски генетичен произход. Това означава, че резултатите не могат автоматично да бъдат пренасяни с еднаква точност върху всички популации по света.
Авторите подчертават необходимостта бъдещите генетични изследвания да включват по-разнообразни популации и повече хранителни разстройства, а не само анорексия и пристъпно преяждане.
Хранителното разстройство не може да бъде определено по външния вид
Един от практическите изводи от тези резултати надхвърля генетиката.
Теглото е видим показател, но хранителното разстройство не е просто число на кантара.
Човек може да има сериозно нарушено хранително поведение при различни телесни размери. Особено при пристъпното преяждане предположението, че проблемът съществува само при хора със затлъстяване, може да доведе до пропускане на заболяването.
По същия начин анорексията не може да бъде сведена до „генетична склонност човек да бъде слаб“. Новото изследване показва на молекулярно ниво колко недостатъчно е подобно обяснение.
Най-голямото генетично изследване променя начина, по който гледаме на хранителните разстройства
Новите резултати дават една от най-подробните досега картини на генетичната архитектура на анорексия нервоза и пристъпното преяждане.
Двете състояния имат определени общи генетични връзки с психиатрични характеристики, но едновременно с това показват съществени биологични различия.
И най-важното – огромната част от генетичната им вариация не може да бъде обяснена с BMI.
Това подкрепя все по-ясната научна картина, че хранителните разстройства са сложни заболявания с психиатрични, поведенчески и метаболитни компоненти, а телесното тегло е само една част от много по-голяма биологична система.
Източници
Nature Mental Health – Genomic meta-analyses of binge-eating behavior and anorexia nervosa
King's College London – International study advances genetic understanding of eating disorders
Добави коментар
Внимание: Задължително е писането на кирилица.